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【央视新闻客户端】

2月29日，复旦大学附属中山医院启动罕见病“瀚蓝行动”。 中山医院供图

2月29日是第十七个国际罕见病日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属中山医院获悉，当日该院启动“瀚蓝行动 中山护航”，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。

罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。公开信息显示，目前全球罕见病种类已近7000种，其中72%为遗传性疾病。中国作为人口大国，有着庞大的罕见病患者群体，每年新出生的罕见病患儿达20万人。

“以中山医院为例，我们2023年一年诊断的罕见病患者超过2000例。”复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英表示，由于罕见病种类繁多、发病率低，且表型复杂，通常在临床上存在诊断难、诊断周期长等特点。

她进一步表示，在治疗上，不少罕见病缺少特异性药物，药品研发成本高，罕见病患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境，亟待汇集更多医疗资源和社会关注。

作为中山医院在罕见病领域的全新探索，“瀚蓝行动”将在五个方面集中发力，形成罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库“五大路径”。“我们将通过多个途径来关注和帮助罕见病患者。首先是从诊断上进一步提升能力，包括多学科联合诊断、基因检测等等，其次是通过对罕见病发病机制等方面的研究，提升罕见病治疗上的方案和转化，汇集中山医院多学科综合能力更好地服务罕见病患者。”钱菊英说。

罕见病的诊治需要联合国内外医学界共同努力。钱菊英表示，中山医院将定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准，并在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏。此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。

此次“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。复旦大学附属中山医院院长樊嘉表示，未来该院将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。