160 年后，孟德尔豌豆的遗传之谜终于被破解。历经漫长的岁月，科学家们凭借着先进的研究技术和不懈的探索精神，揭开了这一遗传学领域的神秘面纱。通过对孟德尔当年实验样本的深入研究以及对基因层面的细致剖析，他们清晰地揭示了遗传因子的传递规律和作用机制。这一突破不仅是对孟德尔伟大发现的致敬，更是现代遗传学发展的重要里程碑，为人类理解生命的遗传奥秘奠定了坚实的基础，开启了遗传学研究的全新篇章。

本文来自微信公众号：原理 （ID：principia1687），作者：糖兽

孟德尔实验

160年前，奥地利修道士孟德尔（Gregor Johann Mendel）在修道院的花园里种下了上万株豌豆（Pisum sativum），并系统研究了豌豆的七个可观察性状：种子形状（圆/皱）、种子颜色（黄/绿）、豆荚形状（饱满/收缩）、豆荚颜色（绿/黄）、花色（紫/白）、植株高度（高/矮）以及花的位置（腋生/顶生）。

近几十年来，科学家不断将这些性状映射到DNA序列上，逐步解析其基因基础。最早被确认的，是控制种子形状的基因。随后，研究人员相继识别出控制植株高度、花色和种子颜色的相关基因。然而，在孟德尔所提出的七种性状中，仍有三项未能明确其基因基础。

近日，一项由中国科学家主导的国际研究团队，为孟德尔留下的遗传故事增添了新的篇章。研究团队结合了基因组学、生物信息学与遗传学手段，构建了全球豌豆品种的多样性图谱，明确了其余三种性状背后的基因，并识别出许多可供育种者利用的有用基因。

解锁基因组

研究人员从全球约3500份豌豆样本中，精选出700份具有代表性的样本进行深度测序，识别出1.55亿个单核苷酸多态性（SNP）的遗传标记，构建出覆盖驯化品种、地方品种和野生亲缘种的全球豌豆基因组图谱。

基于这些数据，研究团队确定了与可以控制豆荚颜色、豆荚形状和花的位置的基因。例如，他们发现，豆荚的颜色是由一种干扰叶绿素生物合成的基因控制的，这种基因会导致豌豆荚要么是绿色的，要么是黄色的。

除了将基因与剩下的三个性状联系起来之外，研究团队还利用全基因组关联分析（GWAS）技术，分析了72项与农业相关的豌豆形状，并将这些形状与相应的基因组位置联系了起来。这些位置上的许多不同的遗传标记可以用来加速豌豆的改良。

这项研究产生了62TB的原始数据，相当于25.6万亿条信息，若打印出来可铺满36亿张A4纸。这些数据已全部公开，仍有大量信息等待深入挖掘。

延续与跃迁

孟德尔在19世纪进行的杂交实验，总共涉及约28，000株豌豆。他在尚不知“基因”为何物的时代，通过观察性状分离，揭示了显性与隐性遗传的规律，奠定了现代遗传学的根基。有科学史学家称其为“有史以来最好的实验”。

那时，孟德尔之所以选择豌豆作为实验对象，不仅因为它是理想的模式生物，也因为它是一种重要的经济作物。他希望通过实验帮助解决种植中的真实问题来改进这一作物。如今，这项新的研究不仅补充并扩展了孟德尔的发现，也为包括中国在内的多个国家的豌豆种植和育种提供了关键支持。

豌豆作为一种豆科作物，不仅蛋白质含量高，且具备固氮能力，有助于减少化肥使用，降低农业对土地与水体的环境压力。这些特性使其成为发展可持续农业的重要作物。新的研究成果为全球科学家和育种家提供了一套全新的基因库与基因组资源，有望彻底变革豌豆的育种方式，并为这类具有重要生态意义的豆科作物的研究打开新的篇章。

展望未来，这些基因组资源将与基因编辑、RNA测序、长读长测序等先进技术结合使用，进一步推动新基因的发现，发展更具预测性的育种方法。例如，利用人工智能模型筛选最优基因组合，有望培育出高产、抗病、营养丰富的豌豆新品种，为全球农业带来切实收益。

参考来源：

https://www.jic.ac.uk/press-release/a-legacy-unlocked-mendel-inspired-breakthrough-that-could-transform-global-pea-farming/

https://www.nature.com/articles/d41586-025-01269-8

https://www.science.org/content/article/massive-pea-study-solves-last-genetic-riddles-famed-friar