中国商报（记者 马嘉）神经纤维瘤病作为罕见的遗传性疾病，其患者群体面临的“诊断难、用药贵、保障难”的问题一直未被解决。5月10日，在《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》（以下简称调研报告）发布会上，业内专家、企业代表表示，首款治疗神经纤维瘤病（NF）的国产药物的开发上市工作正在推进中。不过，有了药以后，各方仍需要通过完善多层次医疗保障、优化区域诊疗网络等措施缓解患者群体面临的诊疗困境。

患者可用的药物少 经济负担重

神经纤维瘤是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤，临床上分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SWN）。其中，NF1占该病患者的96%，约30%至50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤，导致疼痛、毁容甚至恶变。

目前，市面上可以购买到的用于治疗该病的药物仅有来自跨国药企阿斯利康的产品司美替尼，该药物已被纳入医保。资料显示，该产品上市价为20500元/盒（10mg）、41342元/盒（25mg）。医保报销后，10mg规格、25mg规格装的产品价格分别降至11187元、22560元（不同地区的医保报销比例存在差异）。

调研报告显示，在患有NF1的未成年患者（156位）、患有NF1的成年患者（76位）中，60.3%的未成年患者使用了司美替尼，5.3%的成年患者使用了司美替尼。使用过司美替尼的未成年患者中，26.6%在2024年有停药经历，停药原因包括用药冲突、副作用和经济负担等。因使用过司美替尼的成年患者共4位，样本量较少，无法进行有效的统计分析。

目前，国内药企复星医药在研新药芦沃美替尼（FCN-159）也已被国家药品监督管理局药品评审中心认定为突破性治疗品种，可用于治疗Ⅰ型神经纤维瘤病。据了解，该药物的上市注册申请已获国家药监局受理。

复星医药执行总裁、创新药事业部联席CEO、全球研发中心CEO王兴利表示：“对比已上市的药物，我们在安全性和适应症范围上做了更多尝试。比如，已有药物适用于三岁以上的人群，我们在努力将新药的适应症覆盖范围扩大至两岁。”

诊疗体系单一、医保覆盖不均仍是难题

目前，单一的医疗保障模式难以满足神经纤维瘤病患者的多样化需求。

深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心理事长江海波坦言，不同地区医保报销比例差异显著，像广东部分地区可报销90%以上，但其他地区报销比例不足50%。儿童患者因门诊用药报销比例低（多为城市居民医保覆盖），家庭年自付费用仍较高。另外，在国内，商业性保险对罕见病的赔付率非常有限。

调研报告显示，综合患者（未成年患者205位、成年患者86位）提交的报销情况，在商业保险报销方面，91.4%的未成年患者、96.2%的成年患者回应没有报销或不清楚。

有研究医保政策的相关专家表示：“针对神经纤维瘤病患者，药物和政策已经出台。我认为，政府部门需要在政策同步上做一些工作。”

调研报告还显示，2020年，我国首个NF1多中心治疗协作组成立，之后这一模式在全国各地推广，目前已有50多家医院启动或成立了神经纤维瘤病相关的多学科门诊和神经纤维瘤病专病门诊。从此次患者调研来看，诊疗体系的各环节仍存在较多改进空间。在诊断环节，患者从首发症状到确诊经历的时间较长，有较高比例的患者存在误诊、多次转诊等情况。

专家呼吁多措施突破诊疗困境

在药物开发方面，调研报告提出，鼓励药企研发新药，纳入我国的临床急需药品目录，并通过专门通道快速审评审批。

对于药企来说，罕见病药物投入高、企业积极性有待提高一直是难题。相关数据显示，我国每年新增罕见病患者20余万人，其中约70%病发于儿童时期。

全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院教授李秋曾在全国两会上提出，儿童罕见病药物的生产企业很少，较知名的专业化儿童药品企业仅10余家，且90%以上的市场份额被少数外资企业占有。另外，医治儿童罕见病的专用药研发难、品种少、药剂型缺乏。儿童罕见病药物成本极高，药品市场极为有限，投入巨资也未能确保研制出有效的治疗药剂。

在此情况下，对于药企来说，如何衡量神经纤维瘤病药物研发的回报率？王兴利表示：“大部分药物创新，无论是治疗手段还是机制创新都源于罕见病。罕见病有非常清晰的病理过程，药企对此类药物的开发有相对清晰的路径。我们会关注此类疾病，作为首发适应症，是否存在其他疾病相关的病理机制，比如癌症等。再比如神经纤维瘤病，在研发此类药物时，除了首发适应症外，我们也关注这类疾病是否会引发结直肠癌，能否与其他药物联用治疗其他并发症。通过这种扩展，我们也能从某种意义上达成投入与产出的目标。”

在针对患者的医疗服务上，上述研究医保政策的相关专家提出，慢病特病管理的政策落实对患者群体至关重要。进入慢病特病管理的患者，不需要住院，在门诊也能配药，门诊慢性病经基本医疗保险支付后，个人负担的费用也会降低。

浙大医学院附属儿童医院肿瘤外科主任、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心癌症研究中心主任王金湖表示，针对神经纤维瘤病患者，药物至关重要，但是该药的资金成本较高，会加重患者的经济负担。且神经纤维瘤病还会引发一系列并发症，这不是一种药物能解决的，需要运用全周期监测方案以及多学科诊疗团队（MDT），比如医院能够制定针对患者的系统随访和复查规划，早期发现并干预可能的生命威胁。