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2024年02月29日 12时52分20秒
【央视新闻客户端】
中新网上海2月28日电(记者陈静)今年2月29日是第17个国际罕见病日。上海市罕见病防治基金会方面28日表示，改善罕见病患者群体的生存状态，需要从医疗、制药、医保、法律等多角度、全方位发力。
据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。据悉，由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，罕见病药物的研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发的时间和资金投入相比其他药物更长和更高。即便研发出药品，往往也是仅此一种的天价“孤儿药”。
多年来，来自医疗、制药、公益、教育、政策保障领域的众多人士不遗余力地为改善罕见病患者的生存状态而尽己所能。28日举行的“万分之一的遇见”2024国际罕见病日慈善公益晚会上，上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，来自复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市儿科医学研究所、复旦大学附属儿科医院等医院和高校的志愿者团队共同加入。当日现场举行了志愿服务队授旗仪式。据悉，未来，上海罕见病防治宣传科技志愿服务队将发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。
在晚会现场，上海闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校向上海静安区小糖人青少年儿童服务中心捐赠了64套用于儿童一型糖尿病血糖监测的传感器。
当天的晚会通过分享一段段感人的故事，将罕见病患者与医疗救治、药物研发、政策保障、爱心志愿团体等方方面面串联在一起，讲述他们彼此因“万分之一”的概率而相遇的故事，勾勒出社会各界共同助力、齐心推进罕见病防治事业的图景。
2013年，桐桐(化名)一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签，辗转多家医院检查后，才最终被确诊“Joubert综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病的症状表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常，许多症状的直观表现与脑瘫患儿非常相似。由于疾病的罕见性，当桐桐刚确诊时，母亲刘女士(化名)甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，仅知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。
当10岁的桐桐出现在晚会舞台上，记者看到，她是一个爱笑爱说话的姑娘，稚嫩小脸上满是天真的表情。如今，桐桐已经上小学四年级，课余参加了儿童艺术团体，还在上海国际艺术节舞台上演出，有了专属自己的高光时刻。由于共济失调的缘故，桐桐走起路来总不那么稳当。刘女士说，她愿意牵着桐桐的手，走过这摇摇晃晃的人间。
来自江苏的芽芽(化名)今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折，因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受，芽芽的妈妈皮皮(化名)坦言：“人生最绝望的莫过于此，过去将近四十年里求学、创业的失败和挫折都无法与此相比。”随着对疾病本身和医学发展的了解逐渐深入，皮皮走出了心理的“低谷”。“不影响生死的问题都不是问题。”皮皮对女儿的未来还是充满希望，“现在，医疗条件越来越发达，虽然目前仍没有治愈成骨不全的办法，但是已经有了一些防治和减轻频繁骨折的手术和药物。”
2017年，皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。7年来，皮皮参与创作的罕见病漫画科普已达74期。她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭、避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众能因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。
当日，“万分之一的遇见”公益科普视频画展也在晚会现场宣布正式启动，并同时向全国征集罕见病患者画作。该画展已经举办两届，本届画展将以主场馆展出、医院巡展、科普讲座等方式，表达患者多彩的内心世界。目前已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。(完)