公益组织发布罕见病年度报告：国产药发力，用药保障有新探索
2月29日是国际罕见病日。近日，北京病痛挑战公益基金会发布了《2024中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）。
该《报告》指出，我国罕见病治疗仍面临诸多困境，比如，疾病难以诊断、诊断后无特效治疗手段，药物未在国内上市，或药物已在国内上市但缺乏医保支付等。
这些年，我国对罕见病的用药保障也有了一些探索。罕见病目录收录了更多病种，多种罕见病药物进入医保报销范围。地方上也逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”等保障模式。
此外，《报告》还显示，“三重保障（基本医保、大病保险、医疗救助）+商业保险+政府慈善救助+社会互助”的多层次保障格局，逐渐完善并达成共识。
《第二批罕见病目录》收录疾病多数可诊可治
《报告》称，全球目前已知的罕见病超7000种。在以患病率来定义的5304种罕见病中，有84.5%的罕见病患病率低于百万分之一。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病的统计，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。
2018年5月，五部门发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。五年后的2023年9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增了86种罕见病。
前述《报告》指出，与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中收录了呼声和关注度相对较高的罕见病，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等，进一步贴合患者实际需求；《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%。
在罕见病的诊断治疗方面，《第二批罕见病目录》中86个病种有超过九成可以通过关键指标结合临床信息进行精准诊断；截止2023年底，进入目录的疾病，有39个病种国内已有获批上市的治疗药物，结合已在研药物分析，86个病种基本可做到诊疗全覆盖，更全面地保障罕见病患者的治疗。
我国罕见病治疗仍面临诸多困境
“诊疗难”和“保障难”是罕见病患者治疗路上的两座大山。《报告》指出，从全球来看，目前仅有约5%的罕见病具备有效治疗方法。罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗挑战包括：难以诊断、诊断后尚无特效治疗手段、药物未在国内上市、药物已在国内上市但缺乏医保支付等。
《报告》总结，目前，我国罕见病治疗面临的困境主要有以下几个方面，一方面是没有有效治疗药物，患者通常只能对症治疗以减缓病情恶化；其次是治疗药物未在国内上市，近些年，虽然“境外有药，境内无药”困境正逐步改善，但仍有大量罕见病药物未在国内上市；此外，治疗药物价格高，患者及其家庭难以负担；最后，治疗药物已纳入国家医保，但临床可及面临挑战。比如，各地区保障界限不一致，部分地方医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药，或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品，进而导致进入医保目录的药品无法在医院购买，“双通道”也未能彻底打通。
对罕见病用药保障的探索
近年来，我国对罕见病用药保障有了一些探索。《报告》显示，在国家层面，医保目录实行动态调整机制，部分罕见病创新药正在通过谈判纳入医保目录。2023年12月13日公布的医保目录中，新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。
在地方层面，地方政府针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分罕见病患者的经济负担。经过多年实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以广东佛山为代表的“医疗救助”模式等地方保障模式。
《报告》还显示，随着我国罕见病多层次保障的讨论日益深入，“三重保障（基本医保、大病保险、医疗救助）+商业保险+政府慈善救助+社会互助”的多层次保障格局逐渐完善并达成共识。
过去罕见病药物市场由跨国药企主导，2018-2022年，27种罕见病药物(除新增适应证)上市，仅4种药物为国内企业引进或仿制。2023年，在获批上市的罕见病药品中，除了跨国公司，中国企业也开始逐渐发力，2023年中国新上市罕见病领域药品中，有18款产品为中国公司研制，共涉及13种罕见病领域。